SUS oferece exame genético que pode auxiliar na investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o sequenciamento completo do exoma, exame genético capaz de identificar alterações relacionadas a diferentes doenças e que pode auxiliar, em situações específicas, na investigação da doença de Creutzfeldt-Jakob, condição rara e progressiva diagnosticada no influenciador Lito Sousa.

Segundo Jorge Ferreira, professor da FAMINAS e doutor em Biologia Celular e Molecular, aproximadamente 85% dos casos de Creutzfeldt-Jakob são esporádicos, sem causa conhecida ou histórico familiar. Até 15%, entretanto, podem ter origem hereditária e estar associados a alterações no gene PRNP, responsável pela produção da proteína priônica.

Nesses casos, a investigação genética pode ajudar a determinar se o paciente possui uma variante patogênica hereditária e se existem possíveis implicações para seus familiares. A orientação é que a investigação seja realizada inicialmente no paciente e, caso seja encontrada uma alteração relevante, os familiares possam receber aconselhamento genético.

Incorporado ao SUS em 2019 e ampliado pelo Ministério da Saúde neste ano, o sequenciamento completo do exoma analisa milhares de genes simultaneamente, permitindo uma investigação mais abrangente quando determinada condição clínica pode apresentar diferentes causas genéticas.

O especialista ressalta, porém, que o exoma não é necessariamente o exame mais indicado para todos os pacientes. Dependendo do quadro clínico, a investigação de um gene específico, de um painel de genes ou de alterações cromossômicas pode ser mais adequada.

Outro ponto destacado é que a identificação de uma alteração genética nem sempre significa que a pessoa desenvolverá determinada doença. Em alguns casos, o resultado indica apenas uma predisposição ou aumento do risco.

Por isso, exames genéticos devem ser avaliados em conjunto com o histórico clínico e familiar do paciente e interpretados por profissionais capacitados. A definição do teste mais adequado depende da suspeita clínica e das características de cada caso.